Aspectos inmunogenéticos del autismo: revisión / Immunogenetic aspects of autism: review

El autismo es un trastorno profundo o generalizado del desarrollo que afecta aproximadamente a cinco de cada diez mil niños a nivel mundial (5/10.000). En Maracaibo la incidencia es de 1,1/1000, con una relación por sexo masculino/femenino de 4:1. El trastorno autista es definido completamente con base en el deterioro de tres áreas: 1) Deterioro en la interacción social, 2) Deterioro en la comunicación y 3) Comportamiento estereotipado y repetitivo. El autismo es un trastorno con un gran componente genético y dentro de los modelos de herencia propuestos se encuentra la herencia oligogénica. Una de las estrategias utilizadas para la identificación de genes candidatos de susceptibilidad al autismo consiste en la utilización de endofenotipos, dentro de los cuales se encuentran la alteración cuantitativa y cualitativa de determinados componentes del sistema inmunitario, de igual forma se ha evidenciado una hipersensibilidad a grupos específicos de alimentos como la caseína y el gluten, todo lo cual ha llevado a la postulación de teorías inmunogenéticas en el autismo donde se implican principalmente los genes del complejo principal de histocompatibilidad. Aunque no se ha confirmado que los factores inmunogenéticos intervienen en la etiopatogénesis de los trastornos del comportamiento, como el autismo, diversos estudios han demostrado la influencia del complejo Antígeno Leucocitario Humano (siglas en inglés HLA) HLA DR4, DR13, DR11 y A2, entre otros genes, en el estatus clínico, riesgo y respuesta terapéutica de algunos desórdenes psiquiátricos. La escasa literatura existente demanda un mayor número de estudios relacionados con diferentes grupos étnicos y la participación del HLA; así como la importancia de este complejo en la patogénesis de enfermedades psiquiátricas

Autism is a generalized or pervasive developmental disorder that affects about five in ten thousand children worldwide (5/10.000). In Maracaibo the incidence is 1.1/1000, with a ratio of male/female, 4:1. The autistic disorder is defined entirely based on the impairment in three areas: 1) Impairment of social interaction, 2) Impairment in communication and 3) Stereotyped and repetitive behavior. Autism is a disorder with a large genetic component and a oligogenic inheritance model has been proposed. Quantitative and qualitative disturbances of certain components of the immune system in patients with autism have been used as endophenotype, one of the strategies used to identify candidate genes for susceptibility to autism. On the other hand the hypersensitivity to specific groups of foods such as casein and gluten has become clear, which has led to the postulation of immunogenetics theories in autism, which mainly involve genes of the histocompatibility major complex. Although it has not been confirmed that immunogenetics factors could be involved in the etiopathogenesis of autism, several studies have shown the influence of the complex Human Leucocyte Antigen (HLA) HLA DR4, DR13, DR11, A2 and others genes in the clinical status, risk and therapeutic response of some psychiatric disorders. The lack of literature demands a greater number of studies related to different ethnic groups and the participation of HLA, as well as the importance of this complex in the pathogenesis of psychiatric illness

Prueba de compatibilidad inmunogenética / Immunogenetic compatibility test

En este trabajo presentamos nuestra experiencia en la utilización de la prueba de compatibilidad inmunogenética para establecer vínculos biológicos en tríos típicos. En la década del 70 nuestro Servicio utilizaba únicamente los sistemas eritrocitarios que nos permitían excluir solamente el 20 por ciento de los hombres falsamente alegados como padres. Posteriormente incorporamos al estudio de los antígenos del sistema HLA, que posibilitó la inclusión del padre alegado como biológico, con probabilidades de paternidad comprendidas entre el 90 al 98 por ciento, según la frecuencia poblacional del halotipo HLA obligado. El desarrollo de las técnicas de biología molecular ha permitido incorporar a las pericias realizadas en nuestro laboratorio el análisis del polimorfismo del ADN. Proponemos que la prueba de compatibilidad inmunogenética comprenda el estudio de marcadores fenotípicos (antígenos de los sistemas eritrocitarios y del sistema HLA) y genotípicos (polimorfismo del ADN). La utilización de esta metodología permite la inclusión de la paternidad con una confiabilidad de los resultados superior al 99,99 por ciento.

Las células dendríticas: posible aplicaciones terapéuticas / The dendritic cells: terapeutics applications possible

La interación entre el sistema inmune y las células tumorales o microorganismos es muy complejas, involucra una serie de tipos celulares y mediadores. Las células dentríticas juegan un papel fundamental en el desarrollo del sistema inmune, son las células presentadoras de antígeno profesionales más importantes en la activación de células T en reposo y de linfocitos T vírgenes. Estas características señalan a las células dentríticas como fundamentales para una respuesta inmune efectiva. Actualmente, esta células son el blanco para las vacunas génicas, con el objetivo de utilizarlas en inmunoterapia y para el desarrollo de vacunas

TC45, un antígeno inmunogenéticamente definido de trypanosoma cruzi: estrategias cromatográficas para su purificación / TC45, an inmunogenetically defined trypanosoma cruzi antigen: chromatographic strategies for its purification

Se describen tres protocolos para la purificación, mediante cromatografía de alta presión (FPLC), de Tc45, un antígeno inmunogenéticamente definido de T. cruzi. Dos protocolos implicaron separaciones por tamaño molecular y uno por intercambio iónico. La presencia de Tc45 en las fracciones obtenidas fue monitoreada con sueros anti T. cruzi generados en dos cepas congénitas de ratones (A.SW/A.CA) y en conejos. Aunque en las tres cromatografías se lograron grados importantes de purificación, el intercambio iónico dio los mejores resultados, al entregar una fracción que presentó una sola banda en inmunoelectrotransferencia, monitoreada con un suero de conejo poliespecífico. La metodología descrita tiene potencial para ser escalada y generar cantidades adecuadas de Tc45 para ser usado en ensayos de protección activa, secuenciación y obtención de anticuerpos monoclonales